ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ В САМАРСКОЙ ОБЛАСТИ

Аннотация

Статья посвящена особенностям течения заболевания у пациентов с первичным иммунодефицитом (ПИД) в Самарской области. Были изучены клинические и анамнестические особенности ПИД по данным историй болезни пациентов. Выявлено, что в качестве проявления ПИД преобладают инфекционные заболевания органов дыхания. Кроме того, отмечается гиподиагностика ПИД.

Полный текст

Первичные иммунодефициты (ПИД) - врожденные нарушения системы иммунитета, связанные с генетическими дефектами одного или нескольких компонентов системы иммунитета, а именно клеточного, гуморального иммунитета, фагоцитоза, системы комплемента [1]. Суммарная частота их встречаемости - около 1:10000 человек. На сегодня расшифровано около 150 разнообразных генетических дефектов, приводящих к стойким иммунным дисфункциям. Такие дефекты обнаружены в 21 из 23 соматических и половых хромосом, картированы дефектные гены, установлены связанные с ними аномальные продукты и пораженные клетки различных форм ПИД [4, 5]. Для ПИД характерны проявления следующих основных синдромов: инфекционного, аллергического, аутоиммунного и лимфопролиферативного. Первичные иммунодефициты являются редкими тяжелыми заболеваниями, имеющими серьезные медико-социальные проблемы. Заболевание чаще манифестирует в детском возрасте, и качество жизни таких больных, как правило, низкое, в то время как своевременная диагностика и терапия позволяют значительно улучшить их состояние. В связи с этим актуальным является изучение анамнестических и клинических проявлений ПИД у пациентов Самарской области. Цель исследования: выявить клинические и анамнестические особенности заболевания у пациентов с первичным иммунодефицитом в Самарской области. Материалы и методы В настоящее время в Самарской области регистр первичных иммунодефицитов включает 15 пациентов. Нами были изучены истории болезни 12 пациентов с диагнозом ПИД в возрасте от 7 до 47 лет, из них 7 мужского пола и 5 женского. Систематизировались следующие данные: встречаемость разных групп ПИД, начальные клинические проявления заболевания, первичный диагноз, с которым длительное время наблюдался пациент. Также оценивались частота встречаемости различных синдромов иммунопатологии, характерных для ПИД, возраст постановки диагноза, время с момента появления первых проявлений до постановки диагноза, а также наличие патологии в антенатальном периоде. Результаты. Было выявлено, что в зависимости от дефекта в том или ином звене системы иммунитета пациенты распределились следующим образом: у 8 пациентов (66,7%) заболевание было из группы дефицитов гуморального звена, у 4 (33,3%) - из группы комбинированных иммунодефицитов. Первыми проявлениями ПИД в 67% случаев были инфекционные заболевания бронхолегочной системы, например, крайне частые ОРВИ (до 10 раз в год), рецидивирующая пневмония и хронический бронхит. Реже встречались инфекционные заболевания других органов (менингит, конъюктивит, гастродуоденит). В 17% случаев в дебюте заболевания наблюдались аллергические заболевания (аллергический альвеолит и атопический дерматит). При этом у одного и того же пациента одновременно наблюдались поражения сразу нескольких органов или систем. В процессе исследования клинических проявлений ПИД у пациентов было выявлено, что инфекционный синдром наблюдался в 100% случаев. Наиболее частыми его проявлениями были заболевания органов дыхания, которые встречались у 11 пациентов из 12, то есть в 92% случаев. В 58,3% случаев наблюдался хронический бронхит, в 50% случаев - рецидивирующая пневмония, в 25% случаев - бронхоэктатическая болезнь, пневмофиброз, хронический гайморит и ринит. В 68% случаев встречались заболевания ЛОР-органов, такие как хронический гайморит, хронический риносинуит, мезоэпителиотимпанит, хронический отит, хронический тонзиллит. В 50% случаев встречался аллергический синдром, который проявлялся пищевой аллергией, атопическим дерматитом, бронхиальной астмой, аллергическим альвеолитом. В 33% случаев встречались заболевания органов пищеварительной системы (хронический гастродуоденит, дизбиоз кишечника). При этом у одного пациента чаще всего встречались поражения сразу нескольких органов или систем. В 25% случаев у пациентов наблюдался аутоиммунный синдром. В историях болезни встречались такие заболевания, как ревматоидный артрит, аутоиммунная гемолитическая анемия и тромбоцитопения. В процессе исследования встречающихся у пациентов заболеваний не было выявлено ни одного случая развития лимфопролиферативного синдрома. В историях болезни данные о первичном диагнозе, с которым наблюдались пациенты изначально, есть только у 75% пациентов, в остальных случаях такие сведения указаны не были. Лишь в 1 случае в раннем возрасте врач заподозрил наличие нарушений со стороны иммунной системы и после проведенного иммунологического обследования был выставлен диагноз «первичный иммунодефицит». В 3 случаях имеющуюся иммунопатологию долгое время трактовали как вторичный иммунодефицит, а в 5 случаях обратили внимание только на аллергический синдром, который долгое время был первым и единственным проявлением ПИД. У всех пациентов с ПИД заболевание манифестировало в возрасте до 18 лет, у 7 из них (58,3%) - в возрасте до года (в среднем в 1,65 года). При этом средний возраст постановки диагноза «первичный иммунодефицит» составил 15,6 лет. В 16,7% случаев диагноз был выставлен в возрасте до 5 лет, в 25% случаев - в возрасте от 5 до 10 лет, остальным пациентам (58,3%) диагноз был выставлен в возрасте старше 25 лет. Время, которое проходит с появления первых клинических проявлений заболевания до момента постановки диагноза, в среднем составляет 8,5 лет. 6 пациентам из 12 было проведено генетическое обследование для подтверждения диагноза и выявления мутации генов. Только в 6 историях болезни есть данные о том, как протекала беременность у матери пациента, при этом в анамнезе матери пациентов в 5 случаях из 6 встречалась патология беременности. В 4 случаях беременность протекала на фоне воспалительного заболевания у матери (кольпит, гидраденит, хронический пиелонефрит) и в 1 случае - на фоне гипертонической болезни. Обсуждение полученных результатов Первичные иммунодефициты относятся к редким болезням. В статье Е.А. Латышевой [3] были опубликованы данные о 708 пациентах, страдающих ПИД, проживающих на территории России в 2010 году. Это отражает низкую частоту встречаемости данной патологии, что наблюдается и в Самарской области. Основной чертой всех ПИД является то, что первые проявления данной патологии обычно не являются специфичными: в дебюте заболевания преобладают симптомы банальных инфекций бронхолегочной системы [1]. Аналогичная тенденция сохраняется и в Самарской области, где частота инфекционных заболеваний бронхолегочной системы в дебюте ПИД составляет 67%. Несмотря на то, что у большинства пациентов преобладал ранний дебют заболевания, средний возраст постановки диагноза «первичный иммунодефицит» в Самарской области составил 15,6 лет. Согласно данным Российской ассоциации аллергологов и клинических иммунологов [1], ПИД наиболее часто выявляются в раннем детском возрасте. Так, в Тульской области по данным Ж.М. Злобиной, Ю.И. Злобина [2] средний возраст установления диагноза составил 5 лет. Выводы 1. В структуре первичных иммунодефицитов преобладают дефекты гуморального звена иммунитета (66,7%). 2. В дебюте ПИД в 67% случаев встречались инфекционные заболевания бронхолегочной системы. 3. Наиболее частым проявлением ПИД является инфекционный синдром (встречается в 100% случаев), чаще всего поражаются органы дыхательной системы (91,7%). 4. У всех пациентов с ПИД заболевание манифестировало в возрасте до 18 лет, у 7 из них (58,3%) - в возрасте до года. 5. В большинстве случаев первоначально пациента с ПИД наблюдали только с аллергическими заболеваниями или с диагнозом «вторичный иммунодефицит». Только у 1 пациента в раннем возрасте был подтвержден диагноз «первичный иммунодефицит». 6. У большинства пациентов преобладал ранний дебют заболевания (в среднем в 1,65 года). При этом диагноз «первичный иммунодефицит» был выставлен в среднем только через 8,5 лет от начала заболевания, что свидетельствует о гиподиагностике ПИД. 7. У трети пациентов в анамнезе матери была выявлена патология течения беременности. Заключение Проблема первичных иммунодефицитов в Самарской области является актуальной, ведется регистр пациентов с данной нозологией. Следует уделять особое внимание ранней диагностики ПИД, знанию клинико-иммунологических маркеров ПИД среди врачей разных специальностей. Своевременная диагностика и адекватная терапия предупреждают развитие тяжелых и необратимых нарушений, улучшают качество жизни больных и прогноз ПИД.