Interrelation of genetic disturbances in the haemostatic system, homocystein metabolismand the course of hemorrhagic vasculitis



Cite item

Full Text

Abstract

In hemorrhagic vasculitis due to inflammation in the walls of microvessels and endothelial damage to their hypercoagulable changes occur in the hemostatic system, leading to thrombophilia. These disturbances in some patients may be exacerbated by the hyperhomocysteinemia caused by mutations in the genes of methylenetetrahydrofolate (MTHFR) C677T and metioninreduktazsintazy (MTRR) Ile22Met. An increase in the frequency of these mutations in hemorrhagic vasculitis , compared with people without the disease , as well as differences in the prevalence of mutations in various forms and degrees of severity of vasculitis. Role of other genetic abnormalities in the haemostatic system in hemorrhagic vasculitis requires further research.

About the authors

Yu O Berman

References

  1. Воробьев Р. И., Шумахер Г. И., Хорева М. А., Казызаева А. С. Атеросклероз и дисфункция эндотелия. - Гемостазиология. - 2012. - № 1.- с. 63-72.
  2. Zampetti A., Rigante D., Bersani G. et al. Longitudinal study of microvascular involvement by nailfold capillaroscopy in children with Henoch-Schönlein purpura. - Clin. Rheumatol. - 2009. - Vol. 28. - № 9. - P. 1101-1105.
  3. Шилкина Н. П., Виноградов А. А. Нарушение вазомоторной функции эндотелия при некоторых формах системных васкулитов. - Терапевтический архив. - 2007. - Т. 79. - № 5.- с. 24-29.
  4. Емануйлов В.И. Фактор некроза опухоли альфа, интерлейкин-4, С-реактивный белок и гемостазиологические показатели у больных системной красной волчанкой и геморрагическим васкулитом. Дисс. канд. мед. наук. - Ярославль, 2007. - 150 с.
  5. Хайретдинов Р.К. Популяционное исследование, оптимизация диагностики и лечения геморрагического васкулита в крупном промышленном регионе. Дисс. канд. мед. наук. - Самара, 2005. - 153 с.
  6. Момот А.П., Цывкина Л.П., Сердюк Г.В. и др. Эволюция учения З.С. Баркагана о гематогенных тромбофилиях // В кн.: Труды III Сибирской научно-практической конференции гематологов «Баркагановские чтения» / Под ред. В.М. Брюханова, А.П. Момота, В.В. Яковлева и др. - Барнаул: ОАО «Алтайский дом печати», 2010.- с. 16-40.
  7. Макацария А.Д., Бицадзе В.О., Акинышша С.В. Тромбозы и тромбоэмболии в акушерско-гинекологической клинике: Молекулярно-генетические механизмы и стратегия профилактики тромбоэмболитических осложнений: Рук. для врачей. - М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2007. - 1064 с.
  8. Jacques P.F., Bostom A.G., Williams R.R. et al. Relation between folate status, a common mutation inmethylenetetrahydrofolate reductase, and plasma homocysteine concentrations. - Circulation. - 1996. - Vol. 93. - № 1. - P. 7-9.
  9. Gaughan D.J,. Kluijtmans L.A., Barbaux S. et al. The methionine synthase reductase (MTRR) A66G polymorphism is a novel genetic determinant of plasma homocysteine concentrations. - Atherosclerosis. - 2001. - Vol. 157. - № 2. - P. 451-456.
  10. Kitchens K.S., Alving B.M., Kessler C.M. Consultative haemostasis and thrombosis. - Elsivier Science, 2002. - 617 p.
  11. Рудницкая Т.А., Колпаков М.А., Румянцева Н.В. и др. Гипергомоцистеинемия и маркеры эндотелиальной дисфункции у больных сахарным диабетом 2 типа // В кн.: Труды III Сибирской научно-практической конференции гематологов «Баркагановские чтения» / Под ред. В.М. Брюханова, А.П. Момота, В.В. Яковлева и др. - Барнаул: ОАО«Алтайский дом печати», 2010.- с. 102-104.
  12. Корокин М.В., Покровский М.В., Новиков О.О. и др. Модель гипергомоцистеининдуцированной эндотелиальной дисфункции у крыс. - Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. - 2011. - Т. 152. - № 8.- с. 173-175.
  13. Арзамасцев Д.Д., Карпенко А.А., Костюченко Г.И. Воспаление сосудистой стенки и гипергомоцистеинемия у больных с облитерирующим атеросклерозом артерий нижних конечностей. - Ангиология и сосудистая хирургия. - 2012. - Т. 18. - № 1.- с. 27-30.
  14. Воробьев Р. И., Шумахер Г. И., Хорева М. А., Казызаева А.С. Атеросклероз и дисфункция эндотелия. - Гемостазиология. - 2012. - № 1.- с. 63-72.
  15. Rocha M.S., Teerlink T., Janssen M.C. et al. Asymmetric dimethylarginine in adults with cystathionine β-synthase deficiency. - Atherosclerosis. - 2012. - Vol. 222. - № 2. - P. 509-511.
  16. Malinow M.R. Homocyst(e)ine, vitamins and genetic interactions in vascular disease. - Can. J. Cardiol. - 1999. - Vol. 15 (suppl. B). - P. 31B-34B.
  17. Glueck C.J., Fontaine R.N., Gupta A., Alasmi M. Myocardial infarction in a 35-year-old man with homocysteinemia, high plasminogen activator inhibitor activity, and resistance to activated protein C. - Metabolism. - 1997. - Vol. 46. - № 12. - P. 1470-1472.
  18. Gugliucci A. Antithrombin activity is inhibited by acrolein and homocysteinethiolactone: Protection by cysteine. - Life Sci. - 2008. - Vol. 82. - № 7-8. - P. 413-418.
  19. Colucci M., Cattaneo M., Martinelli I. et al. Mild hyperhomocysteinefmia is associated with increased TAFI levels and reduced plasma fibrinolytic potential. - J. Thromb. Haemost. - 2008. - Vol. 6. - № 9. - P. 1571-1577.
  20. Malinowska J., Tomczynska M., Olas B. Changes of blood platelet adhesion to collagen and fibrinogen induced by homocysteine and its thiolactone. - Clin. Biochem. - 2012. - Vol. 45. - № 15. - P. 1225-1228.
  21. Dagan E., Brik R., Broza Y., Gershoni-Baruch R. Henoch-Schonlein purpura: polymorphisms in thrombophilia genes. - Pediatr. Nephrol. - 2006. - Vol. 21. - № 8. - P. 1117-1121.
  22. Emre S., Sirin A., Ergen A. et al. Methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism in patients with Henoch-Schönlein purpura. - Pediatr. Int. - 2011. - Vol. 53. - № 3. - P. 358-362.
  23. Topaloglu R., Bayrakci U.S., Cil B et al. Henoch-Schonlein purpura with high factor VIII levels and deep venous thrombosis: an association or coincidence? - Rheumatol. Int. - 2008. - Vol. 28. - № 9. - P. 935-937.
  24. Shin J.I., Lee J.S. High factor VIII or homocysteine levels and thrombosis in Henoch-Schönlein purpura. - Rheumatol. Int. - 2009. - Vol. 29. - № 10. - P. 1251-1252.
  25. Saçkesen C., Seçmeer G., Gürgey A. et al. Homozygous Factor V Leiden mutation in a child with meningococcal purpura fulminans. - Pediatr. Infect. Dis. J. - 1998. - Vol. 17. - № 1. - P. 87.
  26. Kondaveeti S., Hibberd M.L., Booy R. et al. Effect of the Factor V Leiden mutation on the severity of meningococcal disease. - Pediatr. Infect. Dis. J. - 1999. - Vol. 18. - № 10. - P. 893-896.
  27. al-Ismail S., Collins.P, Najib R. et al. Postinfection purpura fulminans in a patient heterozygous for prothrombin G20210A and acquired protein S resistance. - Pediatr. Hematol. Oncol. - 1999. - Vol. 16. - № 6. - P. 561-564.
  28. Ozbek N., Ataç F.B., Verdi H., Kayiran S.M. Purpura fulminans in a child with combined heterozygous prothrombin G20210A and factor V Leiden mutations. - Ann. Hematol. - 2003. - Vol. 82. - № 2. - P. 118-120.
  29. Bruun C.F., Langbakk B., Eriksson-Steigen S. Purpura fulminans as a sequel to erythema nodosum in a child with homozygous Leiden mutation and acquired protein S deficiency. - Acta Pediatr. - 2005. - Vol. 94. - № 8. - P. 1155-1158.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2013 Berman Y.O.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies